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Un cambio de ruta.

Neuropatia óptica hereditaria de Leber
En ocasiones, la estrategia debe modificarse cuando llega una enfermedad rara o se desarrolla en este caso la Atrofia Óptica Hereditaria de Leber. Plantear que tipo de estudios, empleo o forma de relacionarnos con los demás, son algunas cuestiones que Juan Carrión, Presidente de FEDER ha tratado en el IX Encuentro Iberoamericano de enfermedades poco frecuentes, celebrado en Uruguay.

Tal y como indica Carrión, la enfermedad poco frecuente no solo afecta a la persona que convive con ella, también a la familia y entorno.

Estos son aspectos que se tratarán también desde la atención del LHON en el III Encuentro que ASANOL organiza en el CREER de Burgos el 01/10/2016.
La hoja de ruta que teniamos trazada y las modificaciones hechas cuando aparece la enfermedad, el entorno familiar, son puntos que trataremos en estas jornadas, donde el aforo estará completo entre nuevos afectados y sus familias y otros afectados que vuelven a compartir un fin de semana con la gran familia ASANOL.

 

LHON según ORPHANET

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores.
No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 – 1/50.000 en todo el mundo.

Entre los 18 y los 30 años se observa con frecuencia una pérdida de visión central aguda o subaguda, brusca e indolora. Afecta a ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial, con pérdida de visión en el segundo ojo semanas o meses después. Por lo general, la pérdida de visión presenta un desarrollo subagudo (a lo largo de un periodo de varias semanas) y después se estabiliza. Sin embargo, en muchos pacientes aumenta el tamaño de su escotoma central lo que, al cabo de unos años, provoca un grado más profundo de ceguera. También pueden darse otros signos neurológicos. Estas anomalías se conocen como Leber “plus”, e incluyen trastornos motores, distonía, temblor postural y ataxia cerebelosa.

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30 de Abril/16 debatimos en Sevilla sobre el LHON

Con el objetivo de seguir conociendo los aspectos sociales de una enfermedad poco frecuente como es la atrofia óptica hereditaria tipoLeber

Gracias a la colaboración de la asociación Asanol y de la ONCE  en Sevilla, el próximo sábado en horario de mañana, realizaremos unos  grupos de debates  donde podrán asistir:

1.                      Padres

2.                      Madres

3.                      Afectados/as

4.                      Hermanos que no hayan desarrollado la enfermedad.

Realizaremos grupos de debate de cada uno de los perfiles indicados.

En el caso de vivir en Sevilla, residir cerca, o disfrutar del puente de mayo en esta maravillosa ciudad, te invitamos a participar, ya que tu experiencia de vida es fundamental para avanzar en el conocimiento de la enfermedad que nos une y ocupa.

Esperamos poder verte en Sevilla, será un día de trabajo y de convivencia.

INFORME SOLCOM 2011/17

La organización SOLCOM, en su segundo año de recorrido, continua trabajando para que los Derechos Humanos de las personas con diversidad funcional (discapacidad) y sus familias se respeten y se hagan cumplir mediante el recurso a los Tribunales de Justicia, así como para permanecer alerta ante el incumplimiento de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de las Naciones Unidas (en adelante, la Convención). Para ello SOLCOM ofrece asesoramiento y apoyo para garantizar la no discriminación de este grupo de hombres, mujeres y niños que incluye a más de tres millones y medio de personas, y que afecta a sus familiares y amigos; es decir, tiene impacto en más de quince millones de españoles y españolas (un 30% de la población). Desde el año 2008, está vigente en España la Convención, que fue aprobada por Naciones Unidas en diciembre del año 2006. Con la firma de este documento y de su protocolo facultativo, el Estado español se ha comprometido a realizar los ajustes necesarios en sus leyes y políticas para garantizar que las personas con diversidad funcional disfruten de sus derechos en igualdad de oportunidades y asegurando su no discriminación.

Descarga aquí el PDF del informe.

Vasos y su contraste.

 

Recuerdo aquella situación incierta, tras distintas visitas médicas, alcanzar el diagnóstico y regresar a casa con la idea de encaminar mi vida de la mejor manera posible. El desconocimiento era tal, que uno no sabía qué pasaría al día siguiente, la semana próxima o unos años después.  La respuesta del especialista, una vez finalizó el proceso para obtener el diagnóstico, fue “no sabemos que pasará, puede que te quedes igual, empeores o mejores, el tiempo nos dirá”. Ante esta realidad… ¿qué hacer?

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“La accesibilidad en los centros de trabajo españoles es deficiente”

 

Según anuncia la web de UP, (Unidad Progresista de la ONCE,) ,  tras un estudio realizado a lo largo de 2015 sobre accesibilidad en empresas de España “el grado de accesibilidad en los centros de trabajo en España es “deficiente” o “muy deficiente”, según se desprende del Observatorio de la Accesibilidad Universal en los Centros de Trabajo en España 2015, presentado por Fundación ONCE ante la presencia de la ministra de Empleo y Seguridad Social en funciones, Fátima Báñez”.
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30 DE ABRIL DEBATIMOS EN SEVILLA SOBRE #LHON

 

Buen día:
¿Qué tal estás? Contacto contigo por lo siguiente. Como bien sabes, poco a poco, continúo avanzando en el conocimiento sobre los aspectos sociales de la patología que nos une, la neuropatía óptica tipo Leber. A través de la Tesis Doctoral : “Aspectos sociales y jurídicos de las enfermedades raras, en concreto, la atrofia óptica hereditaria de Leber”.

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Investigar es avanzar en el conocimiento

2015 ha sido un año en el que nuestra Asociación, ASANOL, continúa dando pasos para mejorar la calidad de sus servicios a un mayor número de personas afectadas y familias por esta patología. De forma paralela, Pedro García Recover realiza una Tesis Doctoral sobre los aspectos sociales de esta enfermedad. Se da así, un paso más para conocer cuestiones no observadas hasta este momento como son la perspectiva de género en esta enfermedad, la incertidumbre de los propios afectados y las familias no solo en el debut sino también a lo largo de la vida, la cuestión referente al acceso al empleo y la educación inclusiva. También el doctorando pone la lupa en las cuestiones referentes al entorno rural o urbano del afectado o afectada, así como también, el estado de la cuestión en familias con nuevas personas que acaban de desarrollar la enfermedad o nuevos casos dentro de una misma familia. Son aspectos que pueden condicionar el desarrollo de la persona en su contexto social y familiar.
El investigador a través de este estudio y sus resultados obtenidos en gran medida gracias al apoyo de los afectados y afectadas por esta enfermedad, así como familiares directos y parejas en el caso que las haya, situará la atrofia óptica hereditaria de Leber en el marco de:
  • Nuevos estudios universitarios vinculados a la enfermedad que nos ocupa en distintas ramas del campo social.
  • Proporcionará mayor visibilidad de la patología en medios de comunicación, centros de investigación, administraciones públicas, etc.
  • Permitirá una actualización en el conocimiento de especialistas como oftalmólogos y neurólogos en cuanto a la situación real de España con respecto a la enfermedad.
  • Podrá llegar a ser un elemento de apoyo para nuevos afectados y sus familias para conocer la enfermedad en distintos ámbitos (geográfico, familiar, económico y entre otros, el educativo …).
  • Dentro de las enfermedades poco frecuentes, a través de la participación de los afectados y afectadas podremos ampliar el conocimiento de la enfermedad empleando una metodología participativa.
Sin duda alguna, las familias y los propios afectados acumulan un gran conocimiento y experiencia que a través de esta Tesis queremos poner en valor.
Por estos motivos, te invitamos a participar en las distintas fases de la investigación del doctorando que además es una persona que convive con esta patología y socio de ASANOL.  Decide profundizar en el conocimiento de la misma creando para ello un documento inexistente, como es el análisis actual de la enfermedad según el testimonio de sus protagonistas.
Puedes contactar con Pedro en el 658374142 y por mail: pedro@prensaydiscapacidad.com para enviar el cuestionario que nos sitúa en el punto de partida para afectados, padres/madres, hermanos y parejas en el caso que las haya. A partir de ese momento y una vez recibido el cuestionario cumplimentado volvemos a contactar contigo.
 De antemano, MUCHAS GRACIAS  por tu participación.

Testimonios sobre la Atrofia Óptica hereditaria de Leber

 

La importancia de compartir una experiencia de vida.  La Atrofia Óptica hereditaria  de Leber, una enfermedad poco frecuente a la que debemos dar luz, claridad y cercanía para que aquellas personas y familias que comienzan a convivir con esta patología sepan algunas características sobre la enfermedad.
  • Pili Calvo:

  • Pedro García Recover

  • Carlos, afectado por la Atrofia Óptica hereditaria de Leber:

  • La historia de Juan:

  • Jose Javier Lasa, en  COPE.