El humor, la ilusión y el optimismo, han estado entre nosotros… ¿dónde están ahora ?

La psicóloga Lecina Fernández afirma en una entrevista publicada en Womenalia sobre la ilusión: “La falta de ésta y de emprendimiento puede afectar en el día a día, convirtiéndose su ausencia, y nosotros con ella, en rutina, en no mirar hacia adelante, en olvidar nuestro carácter proyectivo, en no sentirnos capaces de construir nuestro futuro. Esto nos puede llevar a pensar y sentirnos limitados a una vida reactiva, a la limitación de libertad, pudiendo llegar a provocarnos estados de ansiedad y/o depresión”.

Parece que lo adquirido desde pequeños, lo vamos reduciendo tanto, tanto, que casi desaparece de nuestro ser.  A quién de pequeño no le hacía ilusión bajar a la calle a jugar con los amigos, ilusionarse con que el domingo pasarías el día con los abuelos, la ilusión por la primera excursión del cole, o claro está, ilusionarse con que mañana al despertar, sus Majestades de Oriente pasarían  por casa, por nuestra casa.

información de las II Jornandas sobre Humor y optimismo.

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Encuentro de especialistas sobre el “LHON”

Distintos profesionales opinan sobre aspectos tan importantes como el diagnóstico en la Neuropatía  óptica hereditaria de Leber (LHON) y coinciden en la necesidad de formar y mantener informados a nuestros profesionales de la salud.
Lorena CastilloLorena Castillo, (neurooftalmóloga), ofrece en este artículo ideas relevantes sobre esta patología y su estado en España.
De este modo se titula este artículo: “Shedding light on LHON: the rare blindness affecting young adults
“Blindness is a condition that most people associate with old age and certainly not with young people. However there is one rare, genetically-inherited, disease, which can rob young adults of their sight in the space of just a few months”.
“That disorder is called Leber’s hereditary optic neuropathy, or LHON”.portada del artículo citado-
Este artículo nos acerca para entender esta enfermedad poco frecuente. En España, contamos con la asociación ASANOL, que es la entidad que presta servicio y atiende a los afectados y familias por esta patología.
Pincha aquí  para acceder al artículo. 

Inauguración exposición “Los Villar”.

“Los Villar”, padre e hijo exponen juntos por primera vez

 

Cartel exposición de pintura y dibujos "Los Villar"

El escritor y pintor Roberto Villar comparte cartel con su hijo Miguel en la exposición conjunta “Los Villar, Dibujo y pintura para todas las edades” que acogerá la Galería de Arte, Siluro Concept, a partir del próximo jueves 1 de junio. La inauguración tendrá lugar a las 19:00.

Roberto Villar, participa en el proyecto que Fundación Inquietarte y FEDER realizan conjuntamente para favorecer iniciativas artísticas entre personas que conviven con enfermedades poco frecuentes.  Villar coordina el taller de novela que se lleva impartiendo en las instalaciones de Siluro Concept estos dos últimos años.

Los Villar. 

Día: 1 de junio de 2017

Lugar: Galería de Arte Siluro Concept

Dirección: C/ Cervantes 3, Madrid (Metro Antón Martín o Sevilla)

Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

 

Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Inauguración del acto.
De Izq. a Der. Julio Montoya y Pedro Luengo. Foto Pedro G. Recover

15/05/2017. La asociación española de atrofia de nervio óptico de Leber (ASANOL) ha celebrado los días 13 y 14 de mayo, su IV encuentro científico en Zaragoza.
Unas 135 personas entre afectados, familiares y profesionales de la salud, asistieron en el paraninfo de la Universidad de Zaragoza a las ponencias impartidas por los especialistas de esta enfermedad procedentes de Munich, Barcelona, París, y Zaragoza.

Se trata de una enfermedad poco frecuente que limita la agudeza visual, y que aparece en cualquier momento de la vida provocando un descenso súbito y repentino de la visión. Su origen es genético por causa mitocondrial. Afecta más a hombres que a mujeres.

Intervención de Julio Montoza. Foto Pedro G. Recover

A las 9:00H. del sábado 13 de mayo, Julio Montoya, Coordinador del IV Encuentro y Pedro Luengo, Pte. de ASANOL, realizaron la inauguración del evento. A continuación, Montoya, en su ponencia expuso sus estudios de la enfermedad mitocondrial: “Experiencia con LHON” (siglas en inglés de la patología).
Thomas Klopstock de la Universidad de Múnich disertó sobre la Idebenona, el único producto reconocido por la Agencia europea del medicamento,  para el tratamiento de las personas que conviven con esta enfermedad. Seguir leyendo Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Mapa de las enfermedades raras o poco frecuentes.

Escasa información y dispersión geográfica…son algunos de los aspectos que caracterizan la geolocalización de las personas que conviven con una de estas enfermedades poco frecuentes. Sin duda alguna es necesario tener contacto con aquellas personas que conviven con tu misma patología, entre otras cuestiones, para saber que hay más personas con tu misma enfermedad, y de este modo, saber cual es su proceso de vida con respecto a la cuestión, estado anímico, laboral, etc.

imagen del sitio web

Hace unos meses encontré este sitio, gracias a la interacción con las redes sociales. Un twit lleva a otro, y terminas registrándote en este novedoso portal, Diseasemaps/El mapa de las enfermedades raras.

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¿Confías en tus médicos?

imagen de optotipo para ilustrar el texto.
Hace pocos días asistí junto a mi mujer a la consulta de un Neurólogo. Era la primera en la ciudad de Madrid, después de otras muchas visitas rutinarias en otra ciudad española, perteneciente a otra comunidad autónoma, que obviaré citar para que este texto no derive en una tensión territorial, muy de moda en estas fechas.
Esta cita venía precedida de una serie de encuentros con el oftalmólogo que ahora revisa mi situación visual en Madrid. Dado que mi patología afecta al nervio óptico y desemboca en una limitación visual, el profesional y yo, decidimos que era conveniente asistir a una consulta y revisión con un Neurólogo para que ambos pudieran tener un conocimiento compartido sobre la situación actual del paciente y trabajar, siempre que fuera posible, de forma conjunta.

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Pedro Luengo, Presidente de ASANOL, en RNE 5

Neuropatia óptica hereditaria de Leber
RNE 5 difunde una interesante entrevista con el Presidente de ASANOL, Pedro Luengo.  La Asociación fue creada hace seis años, y en este tiempo, ha pasado de tener carácter autonómico, al crearse en Sevilla, a tener carácter nacional. Aunque como indica Luengo, los lazos con América Latina y Europa, muestran la expansión de la entidad en estos escasos años de vida.
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Doctor Arruga a la izquierda y Pedro Luengo, Presidente de ASANOL, a la derecha, en el II Encuentro científico organizado por la Asociación en Barcelona.
La Atrofia hereditaria del nervio óptico de Leber es una enfermedad que afecta “teóricamente” a 1 de cada 50.000 habitantes. Afecta a más hombres que a mujeres. Añade el Presidente de la entidad que  la enfermedad llega de forma repentina. La edad del debut está entre los 18 y 35 años aunque explica que hay personas que la desarrollaron antes de esta orquilla de edad.

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Patología del “Nervio óptico”, según la ONCE

Neuropatia óptica hereditaria de Leber

 Traemos estos datos a esta web al ser expuestos en el III Encuentro organizado por la Asociación ASANOL en el CENTRO CREER de Burgos los días 1 y 2 de octubre. Concretamente en la ponencia presentada sobre los “Aspectos sociales del LHON”, Pedro García Recover.
Plantear este tipo de datos estadísticos supone en ocasiones una toma de conciencia con la realidad, por una parte, y por otra, resulta una sorpresa al observar un dato tan elevado. 8.148 personas están afiliadas a la ONCE en 2016 por patologías del nervio óptico. De 2004 a 2016, hay un aumento de 600 personas aproximadamente afectadas por este tipo de patologías en España.
Continuando en la línea de investigación sobre “Aspectos sociales de la “Atrofia óptica hereditaria de Leber”, me doy cuenta al sumar contactos y al dar a conocer este proyecto a través de redes sociales, esta propia web y con colaboraciones como la obtenida con el departamento de genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, que enviaron una carta a las personas que han pasado por este departamento afectadas por estas patologías del nervio óptico.
Cuando alguna de estas personas han contactado conmigo, afirman que tienen una enfermedad visual que afecta al nervio óptico, y a partir de aquí, obtengo varias afirmaciones:
-Recuerdo que cuando era pequeña me realizaron un estudio genético, aunque actualmente no tengo esa información. Han pasado muchos años, veo poco y soy madre de una hija.
Recuerdo que el médico me informó que tengo afectado el nervio óptico y no me dijo nada más.
-Tengo afectado el nervio óptico, me hice el estudio genético, y no dio respuesta sobre el Leber u otro tipo de patología genética.
Siendo conscientes de estos datos aportados, añadimos también este otro que resulta fundamental para conectar con la realidad de las enfermedades poco frecuentes, según Orphanet (Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos), No se conoce con exactitud la prevalencia de la Atrofia óptica hereditaria de Leber, pero está estimada en torno a 1/15.000 – 1/50.000 en todo el mundo.

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Desconociendo el dato real de personas afectadas por esta patología poco frecuente en España, Según datos aportados por ASANOL en Agosto de 2016, son 48 los afectados por esta patología en nuestro país y según la información aportada anteriormente, es muy posible que este dato sea mayor. La causa por la que se desconocen otros casos puede deberse a varios motivos:
-Necesidad de otras pruebas que concreten el diagnóstico.
-Falta de información por parte del afectado. Cuando desarrolló la enfermedad era pequeño/a y actualmente no tiene documentación.
-Tener una neuropatía óptica y no ser Leber, después de realizar el estudio genético.
-Falta de información por parte de los especialistas sobre esta patología.
Otras posibles causas, falta de recursos de la familia para profundizar en el conocimiento de lo que sucede. Un diagnóstico erróneo tiempo atrás, etc.
Es importante el esfuerzo de ASANOL por alcanzar mayor visibilidad y procurar un mayor conocimiento tanto social como científico de esta enfermedad. Mientras redacto estas líneas, tuiteo sobre la actividad “Mira como veo” que organiza la citada asociación en las calles de Sevilla para acercar la baja visión-. Mientras tanto, en Barcelona, ya se prepara el inicio de las Jornadas sobre “Baja visión”, donde la Doctora Herrera del Rey interviene en nombre de la Asociación ASANOL.
En el caso de convivir con esta patología, no estás solo, no estás sola. En España hay más personas que en algún momento de su vida desarrollaron esta patología. Con respecto a las familias, es positivo tener contacto y sentirse reforzado con la experiencia y apoyo de unos con otros.

PATOLOGÍAS VISUALES DE LOS AFILIADOS A LA ONCE. JUNIO 2016
 
Patologías Visuales
Número de afiliados 30/06/2016
% sobre total afiliados 30/06/2016
Altas en el primer semestre de 2016
% sobre total altas en el primer semestre de 2016
MIOPÍA MAGNA
15.308
21,23%
288
16,08%
DEGENERACIONES RETINIANAS
10.692
14,83%
209
11,67%
MACULOPATÍAS
8.671
12,03%
358
19,99%
PATOLOGÍA DEL NERVIO ÓPTICO
8.148
11,30%
186
10,39%
PATOLOGÍA CONGÉNITA
5.013
6,95%
90
5,03%
RETINOPATÍA DIABÉTICA
4.397
6,10%
103
5,75%
GLAUCOMA
3.140
4,36%
122
6,81%
PATOLOGÍA VÍAS ÓPTICAS
2.995
4,15%
124
6,92%
OTRAS
2.550
3,54%
63
3,52%
NISTAGMUS
2.099
2,91%
68
3,80%

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ASANOL apuesta por el apoyo psicosocial para los afectados de LHON y familiares

 

La Asociación ASANOL ha organizado los días 1 y 2 de octubre el III Encuentro de Familias en el CREER de Burgos (Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras). 29 familias con alguno de sus miembros afectados por la Atrofia Óptica Hereditaria de Leber (LHON, siglas en inglés) han tenido la oportunidad de establecer nuevos vínculos con personas afectadas y familias venidas desde diversos rincones de España.

 

El acto contó en la inauguración con el Director del CREER, Aitor Aparicio, la Vicepresidenta II de Servicios Sociales e Igualdad de la ONCE, Patricia Sanz y Assutzena Baqué, Vocal de la Junta Directiva de ASANOL y Coordinadora del encuentro. Aparicio destacó el empuje de esta asociación llenando el aforo de la sala. Por su parte, la responsable de ONCE hizo especial hincapié en la creación de expectativas por parte de los investigadores. Indicó que los tiempos de las familias son rápidos para buscar soluciones, y la ciencia se mide en procesos más largos en el tiempo.  

 

La Asociación ASANOL en 2016 cumple seis años desde su creación en 2010. En su inicio siempre ofreció una especial sensibilidad e importancia al apoyo psicológico y social para afectados y familias. A lo largo de los últimos años, se han realizado diferentes actividades dirigidas tanto a personas portadoras de la enfermedad, afectados, y familiares directos, con el objetivo de potenciar la ayuda mutua, que posibilite la creación de una red estable de apoyo psicosocial dentro de la asociación.

 

El LHON es una patología de transmisión mitocondrial, por ello, muchas madres no conocen esta carga genética hasta el debut en alguno de sus hijos que puede darse en algún momento de sus vidas. Por ello es tan importante para ASANOL el apoyo psicológico al encontrar, a través de los Grupos de Ayuda Mutua (GAM) realizados con diversas madres conectadas en red en distintos puntos de España. Así, se aborda el sentimiento de culpa por la herencia mitocondrial que conlleva esta patología. Resultados de este GAM fueron expuestos en este Encuentro, y mucha de la información que analizan las psicólogas que lo expusieron coincide con otra intervención de un doctorando en cuya Tesis analiza los “Aspectos sociales del LHON” a través de las respuestas a cuestionarios realizados por afectados, madres, padres, hermanos y parejas de éstos. Los datos avanzados indican que mientras que el afectado por el LHON aprende a convivir con la patología, los padres sienten una gran preocupación por el futuro del hijo/a. Además, en el sentimiento de culpa de las madres, se observa efectivamente un porcentaje elevado de culpabilidad por la herencia mitocondrial. Preguntados unos y otros cómo fue la información recibida por el especialista sobre la patología, otro tanto por ciento elevado coincide al indicar que la información no es certera, que en muchas ocasiones se dan datos que no coinciden con el desarrollo de la enfermedad y se deja ver que son las propias familias las que por su experiencia, conocen mucho sobre la enfermedad y comparten este legado con otras familias que han debutado con el LHON hace poco tiempo.

 

En el ecuador de este encuentro, la madre de un afectado contó su experiencia con la enfermedad y cómo su hijo fue dando pasos, mientras la madre observaba su proceso de adaptación y asimilación de la enfermedad. Un testimonio que conectó con muchas otras madres asistentes en la sala. Dudas, preocupaciones, e incluso inseguridades, que el tiempo y el carácter emprendedor de, en este caso, el afectado, pudo modificar esa intranquilidad de la madre ante la enfermedad que había llegado a sus vidas.

 

Otra de las intervenciones realizadas por dos psicólogos, afectados también por LHON, describieron el proceso de ajuste con la enfermedad. Cuando una de estas enfermedades poco frecuentes llega a la vida de una persona, se produce un desajuste en el ámbito personal, familiar, social, académico o laboral. La hoja de ruta, debe ser replanteada y en este caso, contar con el apoyo de los psicólogos de ONCE, que por su experiencia y recursos, son muy importantes durante las primeras semanas del debut. La experiencia indica que en ocasiones el afectado o algún miembro de la familia no logran alcanzar el ajuste con la patología por lo que el apoyo psicológico y los grupos de ayuda mutua, se convierten en una herramienta muy necesaria.

 

Las dos psicólogas que presentaron el informe sobre el GAM, expusieron también un trabajo realizado con jóvenes afectados por esta patología que cursan estudios superiores. Se observaron necesidades en el desarrollo de habilidades y con el afrontamiento con el LHON vinculado a un programa sobre inserción laboral.

 

La Asociación contó para la clausura del acto con un video de Juan Carrión, Presidente de FEDER, donde se mostró el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras a este acto de ASANOL e indicó que apoyaba a esta entidad en la búsqueda del tratamiento para la enfermedad. Enlace al video-saludo: https://www.youtube.com/watch?v=bd1FGv0_FH0

 

El domingo, los más de cien asistentes a este encuentro, visitaron el Museo de la Evolución Humana situado en Burgos. Uno de los técnicos describió la visita y mostró distintos huesos, cráneos y útiles para que pudieran ser tocados por los visitantes.

 

La Junta Directiva de ASANOL, trabaja ya en el próximo Encuentro Clínico que se celebrará en 2017 en la ciudad de Zaragoza donde se darán cita importantes investigadores, genetistas y expertos en la cuestión venidos de distintas partes de Europa.

 

La Atrofia Óptica Hereditaria de Leber, es una enfermedad poco frecuente de origen mitocondrial que afecta al nervio óptico. La prevalencia aproximada es de 1/15.000-1/50.000 en todo el mundo. Afecta a ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial, con pérdida de visión en el segundo ojo semanas o meses después. Desde la perspectiva de género, afecta más a hombres que a mujeres, aunque éstas son las portadoras de la enfermedad. ASANOL pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

 

 
 
 

 

 

 

 

El CREER de Burgos recibe a ASANOL.  

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 30 de septiembre al 2 de octubre el III Encuentro de personas y familias afectadas por Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
La Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL), en colaboración con el CREER, ha organizado diferentes charlas donde se presentarán los resultados del proyecto ‘Introducción al mundo laboral en jóvenes con atrofia del nervio óptico de Leber’ y también se expondrán los resultados del proyecto ‘Primer Grupo de Ayuda Mutua (GAM) para Madres’ de ASANOL.
Más info en el enlace

Lugar de encuentro en el que comunicar, investigar y compartir experiencias