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Encuentro de especialistas sobre el “LHON”

Distintos profesionales opinan sobre aspectos tan importantes como el diagnóstico en la Neuropatía  óptica hereditaria de Leber (LHON) y coinciden en la necesidad de formar y mantener informados a nuestros profesionales de la salud.
Lorena CastilloLorena Castillo, (neurooftalmóloga), ofrece en este artículo ideas relevantes sobre esta patología y su estado en España.
De este modo se titula este artículo: “Shedding light on LHON: the rare blindness affecting young adults
“Blindness is a condition that most people associate with old age and certainly not with young people. However there is one rare, genetically-inherited, disease, which can rob young adults of their sight in the space of just a few months”.
“That disorder is called Leber’s hereditary optic neuropathy, or LHON”.portada del artículo citado-
Este artículo nos acerca para entender esta enfermedad poco frecuente. En España, contamos con la asociación ASANOL, que es la entidad que presta servicio y atiende a los afectados y familias por esta patología.
Pincha aquí  para acceder al artículo. 

Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

 

Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Inauguración del acto.
De Izq. a Der. Julio Montoya y Pedro Luengo. Foto Pedro G. Recover

15/05/2017. La asociación española de atrofia de nervio óptico de Leber (ASANOL) ha celebrado los días 13 y 14 de mayo, su IV encuentro científico en Zaragoza.
Unas 135 personas entre afectados, familiares y profesionales de la salud, asistieron en el paraninfo de la Universidad de Zaragoza a las ponencias impartidas por los especialistas de esta enfermedad procedentes de Munich, Barcelona, París, y Zaragoza.

Se trata de una enfermedad poco frecuente que limita la agudeza visual, y que aparece en cualquier momento de la vida provocando un descenso súbito y repentino de la visión. Su origen es genético por causa mitocondrial. Afecta más a hombres que a mujeres.

Intervención de Julio Montoza. Foto Pedro G. Recover

A las 9:00H. del sábado 13 de mayo, Julio Montoya, Coordinador del IV Encuentro y Pedro Luengo, Pte. de ASANOL, realizaron la inauguración del evento. A continuación, Montoya, en su ponencia expuso sus estudios de la enfermedad mitocondrial: “Experiencia con LHON” (siglas en inglés de la patología).
Thomas Klopstock de la Universidad de Múnich disertó sobre la Idebenona, el único producto reconocido por la Agencia europea del medicamento,  para el tratamiento de las personas que conviven con esta enfermedad. Seguir leyendo Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Mapa de las enfermedades raras o poco frecuentes.

Escasa información y dispersión geográfica…son algunos de los aspectos que caracterizan la geolocalización de las personas que conviven con una de estas enfermedades poco frecuentes. Sin duda alguna es necesario tener contacto con aquellas personas que conviven con tu misma patología, entre otras cuestiones, para saber que hay más personas con tu misma enfermedad, y de este modo, saber cual es su proceso de vida con respecto a la cuestión, estado anímico, laboral, etc.

imagen del sitio web

Hace unos meses encontré este sitio, gracias a la interacción con las redes sociales. Un twit lleva a otro, y terminas registrándote en este novedoso portal, Diseasemaps/El mapa de las enfermedades raras.

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¿Confías en tus médicos?

imagen de optotipo para ilustrar el texto.
Hace pocos días asistí junto a mi mujer a la consulta de un Neurólogo. Era la primera en la ciudad de Madrid, después de otras muchas visitas rutinarias en otra ciudad española, perteneciente a otra comunidad autónoma, que obviaré citar para que este texto no derive en una tensión territorial, muy de moda en estas fechas.
Esta cita venía precedida de una serie de encuentros con el oftalmólogo que ahora revisa mi situación visual en Madrid. Dado que mi patología afecta al nervio óptico y desemboca en una limitación visual, el profesional y yo, decidimos que era conveniente asistir a una consulta y revisión con un Neurólogo para que ambos pudieran tener un conocimiento compartido sobre la situación actual del paciente y trabajar, siempre que fuera posible, de forma conjunta.

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Pedro Luengo, Presidente de ASANOL, en RNE 5

Neuropatia óptica hereditaria de Leber
RNE 5 difunde una interesante entrevista con el Presidente de ASANOL, Pedro Luengo.  La Asociación fue creada hace seis años, y en este tiempo, ha pasado de tener carácter autonómico, al crearse en Sevilla, a tener carácter nacional. Aunque como indica Luengo, los lazos con América Latina y Europa, muestran la expansión de la entidad en estos escasos años de vida.
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Doctor Arruga a la izquierda y Pedro Luengo, Presidente de ASANOL, a la derecha, en el II Encuentro científico organizado por la Asociación en Barcelona.
La Atrofia hereditaria del nervio óptico de Leber es una enfermedad que afecta “teóricamente” a 1 de cada 50.000 habitantes. Afecta a más hombres que a mujeres. Añade el Presidente de la entidad que  la enfermedad llega de forma repentina. La edad del debut está entre los 18 y 35 años aunque explica que hay personas que la desarrollaron antes de esta orquilla de edad.

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Patología del “Nervio óptico”, según la ONCE

Neuropatia óptica hereditaria de Leber

 Traemos estos datos a esta web al ser expuestos en el III Encuentro organizado por la Asociación ASANOL en el CENTRO CREER de Burgos los días 1 y 2 de octubre. Concretamente en la ponencia presentada sobre los “Aspectos sociales del LHON”, Pedro García Recover.
Plantear este tipo de datos estadísticos supone en ocasiones una toma de conciencia con la realidad, por una parte, y por otra, resulta una sorpresa al observar un dato tan elevado. 8.148 personas están afiliadas a la ONCE en 2016 por patologías del nervio óptico. De 2004 a 2016, hay un aumento de 600 personas aproximadamente afectadas por este tipo de patologías en España.
Continuando en la línea de investigación sobre “Aspectos sociales de la “Atrofia óptica hereditaria de Leber”, me doy cuenta al sumar contactos y al dar a conocer este proyecto a través de redes sociales, esta propia web y con colaboraciones como la obtenida con el departamento de genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, que enviaron una carta a las personas que han pasado por este departamento afectadas por estas patologías del nervio óptico.
Cuando alguna de estas personas han contactado conmigo, afirman que tienen una enfermedad visual que afecta al nervio óptico, y a partir de aquí, obtengo varias afirmaciones:
-Recuerdo que cuando era pequeña me realizaron un estudio genético, aunque actualmente no tengo esa información. Han pasado muchos años, veo poco y soy madre de una hija.
Recuerdo que el médico me informó que tengo afectado el nervio óptico y no me dijo nada más.
-Tengo afectado el nervio óptico, me hice el estudio genético, y no dio respuesta sobre el Leber u otro tipo de patología genética.
Siendo conscientes de estos datos aportados, añadimos también este otro que resulta fundamental para conectar con la realidad de las enfermedades poco frecuentes, según Orphanet (Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos), No se conoce con exactitud la prevalencia de la Atrofia óptica hereditaria de Leber, pero está estimada en torno a 1/15.000 – 1/50.000 en todo el mundo.

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Desconociendo el dato real de personas afectadas por esta patología poco frecuente en España, Según datos aportados por ASANOL en Agosto de 2016, son 48 los afectados por esta patología en nuestro país y según la información aportada anteriormente, es muy posible que este dato sea mayor. La causa por la que se desconocen otros casos puede deberse a varios motivos:
-Necesidad de otras pruebas que concreten el diagnóstico.
-Falta de información por parte del afectado. Cuando desarrolló la enfermedad era pequeño/a y actualmente no tiene documentación.
-Tener una neuropatía óptica y no ser Leber, después de realizar el estudio genético.
-Falta de información por parte de los especialistas sobre esta patología.
Otras posibles causas, falta de recursos de la familia para profundizar en el conocimiento de lo que sucede. Un diagnóstico erróneo tiempo atrás, etc.
Es importante el esfuerzo de ASANOL por alcanzar mayor visibilidad y procurar un mayor conocimiento tanto social como científico de esta enfermedad. Mientras redacto estas líneas, tuiteo sobre la actividad “Mira como veo” que organiza la citada asociación en las calles de Sevilla para acercar la baja visión-. Mientras tanto, en Barcelona, ya se prepara el inicio de las Jornadas sobre “Baja visión”, donde la Doctora Herrera del Rey interviene en nombre de la Asociación ASANOL.
En el caso de convivir con esta patología, no estás solo, no estás sola. En España hay más personas que en algún momento de su vida desarrollaron esta patología. Con respecto a las familias, es positivo tener contacto y sentirse reforzado con la experiencia y apoyo de unos con otros.

PATOLOGÍAS VISUALES DE LOS AFILIADOS A LA ONCE. JUNIO 2016
 
Patologías Visuales
Número de afiliados 30/06/2016
% sobre total afiliados 30/06/2016
Altas en el primer semestre de 2016
% sobre total altas en el primer semestre de 2016
MIOPÍA MAGNA
15.308
21,23%
288
16,08%
DEGENERACIONES RETINIANAS
10.692
14,83%
209
11,67%
MACULOPATÍAS
8.671
12,03%
358
19,99%
PATOLOGÍA DEL NERVIO ÓPTICO
8.148
11,30%
186
10,39%
PATOLOGÍA CONGÉNITA
5.013
6,95%
90
5,03%
RETINOPATÍA DIABÉTICA
4.397
6,10%
103
5,75%
GLAUCOMA
3.140
4,36%
122
6,81%
PATOLOGÍA VÍAS ÓPTICAS
2.995
4,15%
124
6,92%
OTRAS
2.550
3,54%
63
3,52%
NISTAGMUS
2.099
2,91%
68
3,80%

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LHON según ORPHANET

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores.
No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 – 1/50.000 en todo el mundo.

Entre los 18 y los 30 años se observa con frecuencia una pérdida de visión central aguda o subaguda, brusca e indolora. Afecta a ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial, con pérdida de visión en el segundo ojo semanas o meses después. Por lo general, la pérdida de visión presenta un desarrollo subagudo (a lo largo de un periodo de varias semanas) y después se estabiliza. Sin embargo, en muchos pacientes aumenta el tamaño de su escotoma central lo que, al cabo de unos años, provoca un grado más profundo de ceguera. También pueden darse otros signos neurológicos. Estas anomalías se conocen como Leber “plus”, e incluyen trastornos motores, distonía, temblor postural y ataxia cerebelosa.

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Vasos y su contraste.

 

Recuerdo aquella situación incierta, tras distintas visitas médicas, alcanzar el diagnóstico y regresar a casa con la idea de encaminar mi vida de la mejor manera posible. El desconocimiento era tal, que uno no sabía qué pasaría al día siguiente, la semana próxima o unos años después.  La respuesta del especialista, una vez finalizó el proceso para obtener el diagnóstico, fue “no sabemos que pasará, puede que te quedes igual, empeores o mejores, el tiempo nos dirá”. Ante esta realidad… ¿qué hacer?

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“La accesibilidad en los centros de trabajo españoles es deficiente”

 

Según anuncia la web de UP, (Unidad Progresista de la ONCE,) ,  tras un estudio realizado a lo largo de 2015 sobre accesibilidad en empresas de España “el grado de accesibilidad en los centros de trabajo en España es “deficiente” o “muy deficiente”, según se desprende del Observatorio de la Accesibilidad Universal en los Centros de Trabajo en España 2015, presentado por Fundación ONCE ante la presencia de la ministra de Empleo y Seguridad Social en funciones, Fátima Báñez”.
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Investigar es avanzar en el conocimiento

2015 ha sido un año en el que nuestra Asociación, ASANOL, continúa dando pasos para mejorar la calidad de sus servicios a un mayor número de personas afectadas y familias por esta patología. De forma paralela, Pedro García Recover realiza una Tesis Doctoral sobre los aspectos sociales de esta enfermedad. Se da así, un paso más para conocer cuestiones no observadas hasta este momento como son la perspectiva de género en esta enfermedad, la incertidumbre de los propios afectados y las familias no solo en el debut sino también a lo largo de la vida, la cuestión referente al acceso al empleo y la educación inclusiva. También el doctorando pone la lupa en las cuestiones referentes al entorno rural o urbano del afectado o afectada, así como también, el estado de la cuestión en familias con nuevas personas que acaban de desarrollar la enfermedad o nuevos casos dentro de una misma familia. Son aspectos que pueden condicionar el desarrollo de la persona en su contexto social y familiar.
El investigador a través de este estudio y sus resultados obtenidos en gran medida gracias al apoyo de los afectados y afectadas por esta enfermedad, así como familiares directos y parejas en el caso que las haya, situará la atrofia óptica hereditaria de Leber en el marco de:
  • Nuevos estudios universitarios vinculados a la enfermedad que nos ocupa en distintas ramas del campo social.
  • Proporcionará mayor visibilidad de la patología en medios de comunicación, centros de investigación, administraciones públicas, etc.
  • Permitirá una actualización en el conocimiento de especialistas como oftalmólogos y neurólogos en cuanto a la situación real de España con respecto a la enfermedad.
  • Podrá llegar a ser un elemento de apoyo para nuevos afectados y sus familias para conocer la enfermedad en distintos ámbitos (geográfico, familiar, económico y entre otros, el educativo …).
  • Dentro de las enfermedades poco frecuentes, a través de la participación de los afectados y afectadas podremos ampliar el conocimiento de la enfermedad empleando una metodología participativa.
Sin duda alguna, las familias y los propios afectados acumulan un gran conocimiento y experiencia que a través de esta Tesis queremos poner en valor.
Por estos motivos, te invitamos a participar en las distintas fases de la investigación del doctorando que además es una persona que convive con esta patología y socio de ASANOL.  Decide profundizar en el conocimiento de la misma creando para ello un documento inexistente, como es el análisis actual de la enfermedad según el testimonio de sus protagonistas.
Puedes contactar con Pedro en el 658374142 y por mail: pedro@prensaydiscapacidad.com para enviar el cuestionario que nos sitúa en el punto de partida para afectados, padres/madres, hermanos y parejas en el caso que las haya. A partir de ese momento y una vez recibido el cuestionario cumplimentado volvemos a contactar contigo.
 De antemano, MUCHAS GRACIAS  por tu participación.