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Encuentro de especialistas sobre el “LHON”

Distintos profesionales opinan sobre aspectos tan importantes como el diagnóstico en la Neuropatía  óptica hereditaria de Leber (LHON) y coinciden en la necesidad de formar y mantener informados a nuestros profesionales de la salud.
Lorena CastilloLorena Castillo, (neurooftalmóloga), ofrece en este artículo ideas relevantes sobre esta patología y su estado en España.
De este modo se titula este artículo: “Shedding light on LHON: the rare blindness affecting young adults
“Blindness is a condition that most people associate with old age and certainly not with young people. However there is one rare, genetically-inherited, disease, which can rob young adults of their sight in the space of just a few months”.
“That disorder is called Leber’s hereditary optic neuropathy, or LHON”.portada del artículo citado-
Este artículo nos acerca para entender esta enfermedad poco frecuente. En España, contamos con la asociación ASANOL, que es la entidad que presta servicio y atiende a los afectados y familias por esta patología.
Pincha aquí  para acceder al artículo. 

Inauguración exposición “Los Villar”.

“Los Villar”, padre e hijo exponen juntos por primera vez

 

Cartel exposición de pintura y dibujos "Los Villar"

El escritor y pintor Roberto Villar comparte cartel con su hijo Miguel en la exposición conjunta “Los Villar, Dibujo y pintura para todas las edades” que acogerá la Galería de Arte, Siluro Concept, a partir del próximo jueves 1 de junio. La inauguración tendrá lugar a las 19:00.

Roberto Villar, participa en el proyecto que Fundación Inquietarte y FEDER realizan conjuntamente para favorecer iniciativas artísticas entre personas que conviven con enfermedades poco frecuentes.  Villar coordina el taller de novela que se lleva impartiendo en las instalaciones de Siluro Concept estos dos últimos años.

Los Villar. 

Día: 1 de junio de 2017

Lugar: Galería de Arte Siluro Concept

Dirección: C/ Cervantes 3, Madrid (Metro Antón Martín o Sevilla)

ASANOL apuesta por el apoyo psicosocial para los afectados de LHON y familiares

 

La Asociación ASANOL ha organizado los días 1 y 2 de octubre el III Encuentro de Familias en el CREER de Burgos (Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras). 29 familias con alguno de sus miembros afectados por la Atrofia Óptica Hereditaria de Leber (LHON, siglas en inglés) han tenido la oportunidad de establecer nuevos vínculos con personas afectadas y familias venidas desde diversos rincones de España.

 

El acto contó en la inauguración con el Director del CREER, Aitor Aparicio, la Vicepresidenta II de Servicios Sociales e Igualdad de la ONCE, Patricia Sanz y Assutzena Baqué, Vocal de la Junta Directiva de ASANOL y Coordinadora del encuentro. Aparicio destacó el empuje de esta asociación llenando el aforo de la sala. Por su parte, la responsable de ONCE hizo especial hincapié en la creación de expectativas por parte de los investigadores. Indicó que los tiempos de las familias son rápidos para buscar soluciones, y la ciencia se mide en procesos más largos en el tiempo.  

 

La Asociación ASANOL en 2016 cumple seis años desde su creación en 2010. En su inicio siempre ofreció una especial sensibilidad e importancia al apoyo psicológico y social para afectados y familias. A lo largo de los últimos años, se han realizado diferentes actividades dirigidas tanto a personas portadoras de la enfermedad, afectados, y familiares directos, con el objetivo de potenciar la ayuda mutua, que posibilite la creación de una red estable de apoyo psicosocial dentro de la asociación.

 

El LHON es una patología de transmisión mitocondrial, por ello, muchas madres no conocen esta carga genética hasta el debut en alguno de sus hijos que puede darse en algún momento de sus vidas. Por ello es tan importante para ASANOL el apoyo psicológico al encontrar, a través de los Grupos de Ayuda Mutua (GAM) realizados con diversas madres conectadas en red en distintos puntos de España. Así, se aborda el sentimiento de culpa por la herencia mitocondrial que conlleva esta patología. Resultados de este GAM fueron expuestos en este Encuentro, y mucha de la información que analizan las psicólogas que lo expusieron coincide con otra intervención de un doctorando en cuya Tesis analiza los “Aspectos sociales del LHON” a través de las respuestas a cuestionarios realizados por afectados, madres, padres, hermanos y parejas de éstos. Los datos avanzados indican que mientras que el afectado por el LHON aprende a convivir con la patología, los padres sienten una gran preocupación por el futuro del hijo/a. Además, en el sentimiento de culpa de las madres, se observa efectivamente un porcentaje elevado de culpabilidad por la herencia mitocondrial. Preguntados unos y otros cómo fue la información recibida por el especialista sobre la patología, otro tanto por ciento elevado coincide al indicar que la información no es certera, que en muchas ocasiones se dan datos que no coinciden con el desarrollo de la enfermedad y se deja ver que son las propias familias las que por su experiencia, conocen mucho sobre la enfermedad y comparten este legado con otras familias que han debutado con el LHON hace poco tiempo.

 

En el ecuador de este encuentro, la madre de un afectado contó su experiencia con la enfermedad y cómo su hijo fue dando pasos, mientras la madre observaba su proceso de adaptación y asimilación de la enfermedad. Un testimonio que conectó con muchas otras madres asistentes en la sala. Dudas, preocupaciones, e incluso inseguridades, que el tiempo y el carácter emprendedor de, en este caso, el afectado, pudo modificar esa intranquilidad de la madre ante la enfermedad que había llegado a sus vidas.

 

Otra de las intervenciones realizadas por dos psicólogos, afectados también por LHON, describieron el proceso de ajuste con la enfermedad. Cuando una de estas enfermedades poco frecuentes llega a la vida de una persona, se produce un desajuste en el ámbito personal, familiar, social, académico o laboral. La hoja de ruta, debe ser replanteada y en este caso, contar con el apoyo de los psicólogos de ONCE, que por su experiencia y recursos, son muy importantes durante las primeras semanas del debut. La experiencia indica que en ocasiones el afectado o algún miembro de la familia no logran alcanzar el ajuste con la patología por lo que el apoyo psicológico y los grupos de ayuda mutua, se convierten en una herramienta muy necesaria.

 

Las dos psicólogas que presentaron el informe sobre el GAM, expusieron también un trabajo realizado con jóvenes afectados por esta patología que cursan estudios superiores. Se observaron necesidades en el desarrollo de habilidades y con el afrontamiento con el LHON vinculado a un programa sobre inserción laboral.

 

La Asociación contó para la clausura del acto con un video de Juan Carrión, Presidente de FEDER, donde se mostró el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras a este acto de ASANOL e indicó que apoyaba a esta entidad en la búsqueda del tratamiento para la enfermedad. Enlace al video-saludo: https://www.youtube.com/watch?v=bd1FGv0_FH0

 

El domingo, los más de cien asistentes a este encuentro, visitaron el Museo de la Evolución Humana situado en Burgos. Uno de los técnicos describió la visita y mostró distintos huesos, cráneos y útiles para que pudieran ser tocados por los visitantes.

 

La Junta Directiva de ASANOL, trabaja ya en el próximo Encuentro Clínico que se celebrará en 2017 en la ciudad de Zaragoza donde se darán cita importantes investigadores, genetistas y expertos en la cuestión venidos de distintas partes de Europa.

 

La Atrofia Óptica Hereditaria de Leber, es una enfermedad poco frecuente de origen mitocondrial que afecta al nervio óptico. La prevalencia aproximada es de 1/15.000-1/50.000 en todo el mundo. Afecta a ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial, con pérdida de visión en el segundo ojo semanas o meses después. Desde la perspectiva de género, afecta más a hombres que a mujeres, aunque éstas son las portadoras de la enfermedad. ASANOL pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

 

 
 
 

 

 

 

 

El CREER de Burgos recibe a ASANOL.  

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 30 de septiembre al 2 de octubre el III Encuentro de personas y familias afectadas por Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
La Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL), en colaboración con el CREER, ha organizado diferentes charlas donde se presentarán los resultados del proyecto ‘Introducción al mundo laboral en jóvenes con atrofia del nervio óptico de Leber’ y también se expondrán los resultados del proyecto ‘Primer Grupo de Ayuda Mutua (GAM) para Madres’ de ASANOL.
Más info en el enlace

Un cambio de ruta.

Neuropatia óptica hereditaria de Leber
En ocasiones, la estrategia debe modificarse cuando llega una enfermedad rara o se desarrolla en este caso la Atrofia Óptica Hereditaria de Leber. Plantear que tipo de estudios, empleo o forma de relacionarnos con los demás, son algunas cuestiones que Juan Carrión, Presidente de FEDER ha tratado en el IX Encuentro Iberoamericano de enfermedades poco frecuentes, celebrado en Uruguay.

Tal y como indica Carrión, la enfermedad poco frecuente no solo afecta a la persona que convive con ella, también a la familia y entorno.

Estos son aspectos que se tratarán también desde la atención del LHON en el III Encuentro que ASANOL organiza en el CREER de Burgos el 01/10/2016.
La hoja de ruta que teniamos trazada y las modificaciones hechas cuando aparece la enfermedad, el entorno familiar, son puntos que trataremos en estas jornadas, donde el aforo estará completo entre nuevos afectados y sus familias y otros afectados que vuelven a compartir un fin de semana con la gran familia ASANOL.

 

30 de Abril/16 debatimos en Sevilla sobre el LHON

Con el objetivo de seguir conociendo los aspectos sociales de una enfermedad poco frecuente como es la atrofia óptica hereditaria tipoLeber

Gracias a la colaboración de la asociación Asanol y de la ONCE  en Sevilla, el próximo sábado en horario de mañana, realizaremos unos  grupos de debates  donde podrán asistir:

1.                      Padres

2.                      Madres

3.                      Afectados/as

4.                      Hermanos que no hayan desarrollado la enfermedad.

Realizaremos grupos de debate de cada uno de los perfiles indicados.

En el caso de vivir en Sevilla, residir cerca, o disfrutar del puente de mayo en esta maravillosa ciudad, te invitamos a participar, ya que tu experiencia de vida es fundamental para avanzar en el conocimiento de la enfermedad que nos une y ocupa.

Esperamos poder verte en Sevilla, será un día de trabajo y de convivencia.

INFORME SOLCOM 2011/17

La organización SOLCOM, en su segundo año de recorrido, continua trabajando para que los Derechos Humanos de las personas con diversidad funcional (discapacidad) y sus familias se respeten y se hagan cumplir mediante el recurso a los Tribunales de Justicia, así como para permanecer alerta ante el incumplimiento de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de las Naciones Unidas (en adelante, la Convención). Para ello SOLCOM ofrece asesoramiento y apoyo para garantizar la no discriminación de este grupo de hombres, mujeres y niños que incluye a más de tres millones y medio de personas, y que afecta a sus familiares y amigos; es decir, tiene impacto en más de quince millones de españoles y españolas (un 30% de la población). Desde el año 2008, está vigente en España la Convención, que fue aprobada por Naciones Unidas en diciembre del año 2006. Con la firma de este documento y de su protocolo facultativo, el Estado español se ha comprometido a realizar los ajustes necesarios en sus leyes y políticas para garantizar que las personas con diversidad funcional disfruten de sus derechos en igualdad de oportunidades y asegurando su no discriminación.

Descarga aquí el PDF del informe.

30 DE ABRIL DEBATIMOS EN SEVILLA SOBRE #LHON

 

Buen día:
¿Qué tal estás? Contacto contigo por lo siguiente. Como bien sabes, poco a poco, continúo avanzando en el conocimiento sobre los aspectos sociales de la patología que nos une, la neuropatía óptica tipo Leber. A través de la Tesis Doctoral : “Aspectos sociales y jurídicos de las enfermedades raras, en concreto, la atrofia óptica hereditaria de Leber”.

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LHON es una patología mitocondrial

 

Comunicado informativo

LHON es la primera patología mitocondrial que puede contar en un futuro cercano de un tratamiento específico, además de beneficiarse de las nuevas investigaciones en terapia génica
Este mes de octubre se ha celebrado una multitudinaria Reunión Científica organizada por la Asociación ASANOL (Asociación Española de afectados por la Atrofia Óptica de Leber, LHON). El evento reunió a más de 150 personas en Barcelona entre especialistas médicos, afectados y familiares, un éxito al tratarse de una enfermedad poco frecuente. Los asistentes conocieron la actualidad de los estudios e investigaciones de los expertos presentes: Doctor Philip Griffiths, Doctora Roser González, Doctora Chiara la Morgia, Doctor Valerio Carelli, Doctor Patrick Yu-Wai-Man y Doctor Jordi Arruga, Coordinador médico de la Reunión. Esta cita ha supuesto un importante impulso para el trabajo que viene realizando la Asociación Española de Afectados por la Atrofia Óptica de Leber para la cohesión de familias y afectados, la situación de los distintos estudios que se llevan a cabo en diferentes lugares del mundo de forma coordinada y la visibilidad de una enfermedad poco frecuente como la que nos ocupa. Seguir leyendo LHON es una patología mitocondrial