Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

 

Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Inauguración del acto.
De Izq. a Der. Julio Montoya y Pedro Luengo. Foto Pedro G. Recover

15/05/2017. La asociación española de atrofia de nervio óptico de Leber (ASANOL) ha celebrado los días 13 y 14 de mayo, su IV encuentro científico en Zaragoza.
Unas 135 personas entre afectados, familiares y profesionales de la salud, asistieron en el paraninfo de la Universidad de Zaragoza a las ponencias impartidas por los especialistas de esta enfermedad procedentes de Munich, Barcelona, París, y Zaragoza.

Se trata de una enfermedad poco frecuente que limita la agudeza visual, y que aparece en cualquier momento de la vida provocando un descenso súbito y repentino de la visión. Su origen es genético por causa mitocondrial. Afecta más a hombres que a mujeres.

Intervención de Julio Montoza. Foto Pedro G. Recover

A las 9:00H. del sábado 13 de mayo, Julio Montoya, Coordinador del IV Encuentro y Pedro Luengo, Pte. de ASANOL, realizaron la inauguración del evento. A continuación, Montoya, en su ponencia expuso sus estudios de la enfermedad mitocondrial: “Experiencia con LHON” (siglas en inglés de la patología).
Thomas Klopstock de la Universidad de Múnich disertó sobre la Idebenona, el único producto reconocido por la Agencia europea del medicamento,  para el tratamiento de las personas que conviven con esta enfermedad.

Por su parte Marisol Corral-Debrinsky de la Universidad francesa y Claudia Catarino de Múnich hablaron sobre los avances y ensayos clínicos de la terapia génica, los resultados expuestos muestran un camino hacia la esperanza.

Sobre la situación en España de esta enfermedad habló Lorena Castillo del Instituto Catalán de la Retina quien hizo hincapié en las dificultades que existen para saber el número de afectados en nuestro país ya que no hay registro oficial. De este modo, trabajar con una base de datos de pacientes, facilitaría mucho el trabajo presente y futuro para  los laboratorios.
También expuso sobre la Idebenona, que a pesar de ser el único medicamento aprobado en España hay un vacio legal y es muy difícil acceder a este tratamiento. De este modo se hace imprescindible el trabajo entre el tejido asociativo, la administración pública sanitaria y los laboratorios para que los pacientes accedan al tratamiento autorizado en Europa.

Sesión de tarde,mesa redonda. Foto Pedro G. Recover.

Uno de los momentos más esperados para las familias, es la sesión de tarde. En formato de mesa redonda, los afectados tuvieron la oportunidad de preguntar dudas e inquietudes a los científicos sobre su enfermedad.  La demora en el acceso al estudio genético para descartar o no, el LHON, diversas cuestiones de madres y padres sobre las posibilidades que tienen sus hijos de desarrollar la enfermedad siendo portadores de la misma, la inquietud de mujeres portadoras que buscan información para que la enfermedad no continúe en su descendencia. Hacemos referencia a la técnica del “hijo de tres padres” o la donación de un ovulo no afectado por la mutación.
En los Encuentros clínicos organizados por ASANOL se ha comprobado que este formato funciona muy bien y es recibido con gratitud entre los asistentes. Contar con el apoyo y la información directa de los profesionales, es sín duda un elemento muy positivo para actualizar conocimientos y solucionar dudas entre los afectados y familiares. De este modo, ASANOL consigue contar con una red de expertos que trabajan de forma directa en esta patología. Se trata de genetistas, investigadores, y neuroftalmólogos, que se afanan desde diversos puntos del mundo para mejorar la visión de los afectos y que cada dos años la asociación ASANOL realiza las gestiones necesarias para reunir a algunos de ellos en una ciudad de España, este año 2017, en Zaragoza.

Grupo de participantes que asisten al IV Encuentro Científico. Foto Pedro G. Recover.

Durante la mañana del 14 de mayo, los asistentes al IV Encuentro pudieron disfrutar de la ciudad de Zaragoza a través de una visita guiada por sus principales monumentos.

ASANOL nació como asociación en octubre de 2010 en Sevilla, recientemente ha sido declarada de utilidad pública teniendo carácter nacional y participando en una plataforma con asociaciones europeas.En la actualidad cuenta con 257 socios.

PONENTES IV ENCUENTRO CIENTÍFICO 
  • Julio Montoya Villarroya. 

Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza. Doctor en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid.

Su labor investigadora ha girado siempre alrededor del Sistema Genético Mitocondrial desde que comenzó con su tesis doctoral en la Universidad Complutense de Madrid. En el California Institute of Technology de USA participó, desde su comienzo, en el Proyecto Genoma Mitocondrial Humano, destinado a la secuenciación completa del genoma.

  • Lorena Castillo. 
Experimentada oftalmóloga, especializada en neuritis óptica y movimiento ocular incontrolado. Actualmente es Responsable del Departamento de Neuroftalmología y de Docencia del Institut Català de Retina. Además, ha colaborado en tres capítulos de libros y es autora de cinco publicaciones en revistas científicas nacionales e internacionales.

 

  • Marisol Corral-Debrinski.

Doctora en bioquímica. Pierre & Marie Curie Universidad (UPMC), París. Desde el año 2003, es directora de investigación en el grupo (Physipathology, terapia en enfermedades de los ojos debido a una disfunción mitocondrial).  Es líder del grupo de investigación sobre la biogénesis mitocondrial en la levadura.

 

  • Thomas Klopstock.
Klinikum der Universität München, Neurologische Klinik und Poliklinik, Friedrich-Baur-Institut: Oberarzt Prof. Dr. Thomas KlopstockDepartamento de Neurología de la Universidad Ludwig-Maximilians, Munich.

Investigador principal del ensayo clínico, un estudio doble ciego, aleatorizado, controlado con placebo sobre la eficacia, seguridad y tolerabilidad de la idebenona en el tratamiento de pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) (Fase II).

Grupo de Trabajo Neurogenética. Departamento de Neurología. Hospital de la Universidad de Munich LMU – Campus Großhadern

 

Neuróloga. Investigadora en el Departamento de Neurología, Instituto Friedrich-Baur. Universidad de Munich.

Pertenece al equipo de investigación del Profesor Thomas Klopstock.

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